Ein seltener Fall: Baby ohne Augen in den USA geboren
Eine unerwartete Diagnose
In Missouri, USA, kam im November 2023 ein Mädchen ohne Augen zur Welt. Die Mutter, T. Ice, bemerkte zunächst, dass das Neugeborene die Augen nicht öffnete, und fragte die Krankenschwester danach. Die Ärzte stellten jedoch fest, dass das Baby ohne Augengewebe und ohne Sehnerv geboren wurde. Darüber hinaus produziert das Mädchen kein Stresshormon namens Cortisol und die Diagnose lautet auf eine seltene Erkrankung namens PRR-12.
Eine unglaublich seltene Erkrankung
Genetiker Nate Jensen vom St. Louis Children’s Hospital bezeichnete die Diagnose als “eine unglaublich seltene Erkrankung”, von der weltweit weniger als 30 Fälle bekannt sind. Die PRR-12-Störung kann verschiedene Auswirkungen haben, wobei bei manchen Patienten ein Auge fehlt oder kleiner ist und bei anderen, wie im Fall des Babys aus Missouri, beide Augen betroffen sind.
Ausblick in die Zukunft
Obwohl der Geschlechtszustand noch nicht ausreichend erforscht wurde und möglicherweise Auswirkungen auf die Entwicklung des Säuglings haben könnte, bleiben die Eltern optimistisch. Trotz der Seltenheit der Erkrankung glaubt Genetiker Jensen, dass die Eltern nichts hätten tun können, um die Erkrankung zu verhindern, da sie vollkommen zufällig ist. Die Eltern, T. Ice und R. Ice, gehen positiv in die Zukunft und sehen die Herausforderung als Chance, von ihrer Tochter zu lernen und sie auf ihrem Weg zu unterstützen.
